SMA Hastalığı Nedir ?

 📎 Türkiye'de Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığına yakalanan bir bebek ya da bir çocuk için düzenlenen bağış kampanyalarına son dönemde çok sık rastlanmaktadır. Bazı SMA'lı çocukların aileleri, zamanla yarışarak çocuklarının gerekli gördükleri tedaviye erişebilmesi için bağış kampanyaları düzenliyor.

Hastalık, Milli Piyango özel yılbaşı çekilişinde satılmayan ve Türkiye Varlık Fonu'na aktarıldığı bildirilen üç biletin ikramiye tutarı 75 milyon TL'nin SMA hastası çocuklar için kullanılmasına ilişkin başlatılan kampanyayla yeniden gündeme geldi.

SMA, gen bozukluğundan kaynaklanan, nadir görülen ve ölümcül olabilen bir kas hastalığıdır. Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, omurilikte bulunan motor-sinir hücrelerinin kaybından ötürü ortaya çıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına neden olur.

SMA hastalarındaki SMN1 ve SMN2 genleri yeterli proteini üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemiyor ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hale geliyor. Dört tipi olan SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10.000'de 1, Türkiye'de görülme sıklığı ise 7000'de 1'dir.

SMA'nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak betimleniyor. SMA ne kadar erken bir yaşta ortaya çıkarsa hastalığın seyri de bir o kadar ağır gerçekleşiyor. Örneğin altı aylık ve daha küçük bebeklerde ortaya çıkan Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebeplerinden biridir.

Tip-1 SMA hastalığına sahip bebekler, baş kontrolü, kol-bacak hareketleri, dönme, yürüme gibi temel becerilerin kaybedildiği bu seviyede yutkunma ve emme gibi işlevleri de yerine getiremiyorlar ancak ömür boyu cihaza bağlı şekilde yaşam sürdürebiliyorlar. Çoğu hasta da uzun süre hayatta kalamıyor.

Tedavisi var mı?

SMA hastalığı, 2016 yılına kadar tedavisi yapılamayan hastalıklar arasında yer alıyordu. 2016 yılında ise marka adı Spinraza olan Nusinersen adlı ilacın piyasaya çıkması ile bu durum değişti. Bu ilaç, SMN adlı protein üretimini artırmayı, böylece motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefliyor.

Bu ilaç, Türkiye'de SMA'ya yönelik uygulanan tek tedavi yöntemi. Aileler, belli aralıklarla düzenli olarak uygulanması gereken bu ilaçla yapılan tedavinin fiziksel ve psikolojik olarak zorlu bir süreç olduğunu aktarıyor.

Bugün hala devam eden klinik deneyler dışında, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) onaylı SMA tedavisi için kullanılan Spinraza'nın da içinde olduğu toplamda üç ilaç var. Bunlardan biri de Zolgensma adlı ilaç ile uygulanan gen tedavisi. Tek sefer uygulanan bu ilaç ile hastalarda iyi çalışmayan ya da bulunmayan SMN1 geni, çalışan bir versiyonuyla değiştiriliyor.

Bu yılın başında ise Roche ilaç şirketi marka adı Evrysdi olan Risdiplam adlı ilacı piyasaya sürdü. Risdiplam, SMA hastalığı için üretilen ilk ve tek ağızdan alınan ilaç olma özelliğini taşıyor. Hastaların bu ilacı şurup olarak her gün alması gerekmektedir.

Aileler neden gen tedavisini istiyor?

Sağlık Bakanlığı'nın Bilim Kurulu tarafından alınan kararlar gereği Spinraza çocuklara belirli kriterlerin karşılanması takdirinde uygulanıyor. Spinraza'nın ilk dozları hiçbir kriter talep edilmeden çocuklara verilse de sonraki aşamalarda nörolojik ve fizik tedavi testleri uygulandıktan sonra ilaca devam edilip edilmeyeceğine karar veriliyor.

İsmail Çağan'ın annesi Pelin Demir, Türkiye'de Spinraza ile uygulanan tedavi sürecinin fiziksel ve psikolojik olarak çok yıpratıcı olduğunu anlatıyor:

"İsmail Çağan'ın her o ilacı aldığında mutlaka fiziksel olarak bir gelişim göstermesini bekliyorlar. Azıcık bile bir gelişim gösteremezse ilaç kesiliyor. Türkiye'de çoğu çocuk bu kriterleri göstermediği için ilacı alamıyor. İlacın uygulanması ağrılı bir süreç. Beyin omuririlik sıvısı çekiliyor, daha sonra o sıvıyla birlikte ilaç tekrar veriliyor."

Demir, SMA'lı aileler olarak taleplerini, "Çocuklar kritersiz ilaçlara ulaşsın istiyoruz, yurt dışındaki gen tedavisi Türkiye'ye gelsin istiyoruz. Bir bebeğin beş yıl boyunca nusinersen tedavisi yerine bir doz Zolgensma alması sağlanabilir" diyerek açıklıyor.

İlaçlar neden pahalı ?

Araştırma-geliştirme, lisans, yatırım ve pazarlama maliyetlerinin yanı sıra hasta sayısının hem çok az hem ilaca mecbur olması bunlara ek olarak da ilacın tek seferlik olması fiyatın pahalı olmasına neden olarak gösteriliyor.

Zolgensma adlı ilaç 2019 yılında piyasaya çıktığında dünyanın en pahalı ilacı olarak lanse edildi. Şu an için sadece ABD ve Avrupa'da uygulanan bir ilaç olan Zolgensma'nın piyasa fiyatı 2 milyon dolar civarında.

Onaylı kullanımının henüz bir yıllık geçmişi bulunan yeni bir ilaç, SMA'nın en ağır seyreden formu Tip 1’de çok umut verici sonuçlar sağlıyor. Yaşam beklentisini yükseltirken hastanın solunum cihazına bağımlılığını azaltıyor, hareket kabiliyetini artırıyor. Yeterince erken uygulanabildiğinde bebeklerin tamamen normal bir hayat sürme şansını yakalaması bile mümkün oluyor.

Aileler Zolgensma'ya ulaşmak istiyor çünkü bu ilaç ömür boyu kullanılmak zorunda olan Spinraza'nın aksine tek seferlik. Aileler de işte bu sebeple kampanya yapıyor. Türkiye'de bulunmayan ve uygulanabilmesi için çocuğun 2 yaşından küçük veya 21 kilodan az olması gereken Zolgensma'ya ulaşmak için aileler gerçek anlamda zamanla yarışıyor. 2020 yılında tedavi için para toplamaya uğraşan 23 kampanya vardı. Ülkedeki SMA Tip 1 hasta sayısının toplamda 100’e yakın olduğu tahmin ediliyor.

Fransa, fiyatı 2 milyon dolar olan ilaç için üst limit belirlemeyi tartışıyor. Brezilya Novartis'in yüksek fiyatına itiraz etti ve Zolgensma için en fazla 550 bin dolar verileceği kararı aldı. Novartis ise bu karara itiraz ederek Brezilya'yı mahkemeye götürdü. Dava hala devam ediyor.

Dünyanın en büyük ilk beş ekonomisi içinde olan Japonya ise Zolgensma'yı genel sağlık sigortası kapsamında ihtiyaç duyan tüm vatandaşlarına ücretsiz sağlıyor. Anlaşmalı ülkelerde, sağlık güvencesine bağlı olarak fiyatın 600 bin dolara kadar indiği söyleniyor ama tutarın en alt sınırı için bile bireysel erişim oldukça zor görünüyor.

❗Paylaşımın içeriğinin güncel ve hassas olmasından dolayı bu yazıda SMA hastası bebekler ve çocukların görsellerinin yer alması uygun görülmemiştir.

Yorumlar

Daha yeni Daha eski